渐冻症创新药在汉启用|特黄老太婆aa毛毛片
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武汉晚报讯(记者王春岚)十年前风靡全球的“冰桶挑战”活动，让罕见病“渐冻症”走入大众视野。近日，用于治疗渐冻症的创新药托夫生注射液获批上市。8月7日，61岁患者周先生(化姓)在汉完成华中地区首针注射。随着腰穿针缓缓刺入皮肤，他的病情进展有望因此按下“暂停键”。
渐冻症即肌萎缩侧索硬化，是一种运动神经元病，患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，患者存活时间通常为3至5年。
周先生最初只是舌头发麻、手脚无力，现在已无法说话、写字，只能拄拐慢走。8月7日，在武汉大学人民医院(湖北省人民医院)神经内科病房，医生通过腰椎穿刺鞘内给药方式，为他注射了托夫生注射液。
“传统治疗方法主要是对症治疗，延缓疾病进程；新药可通过‘对因治疗’，实现精准靶向干预。”该院神经内科卢祖能教授说。据他介绍，渐冻症发病原因尚不明确，目前已知与多个致病基因相关。其中，携带SOD1(超氧化物歧化酶1)是首个被发现的致病基因，也是中国患者最常见的致病基因，这类患者平均发病年龄仅约50岁。托夫生注射液通过抑制SOD1蛋白合成，减少毒性蛋白蓄积，从源头减轻运动神经元的损伤，从而为患者提供治疗新希望。
目前，该创新药已在北京、杭州、西安等地启用。此前相关研究数据显示，携带SOD1基因突变的渐冻症患者在接受至少6个月的托夫生治疗后，多项指标表明疾病进展得到缓解。“作为创新药物，未来希望托夫生能够纳入国家层面的商业健康保险创新药目录，惠及更多患者。”
卢祖能表示，渐冻症进程不可逆，早发现、早诊断非常重要。根据《2023肌萎缩侧索硬化(ALS)基因检测与咨询的循证共识指南》指出，所有渐冻症患者都应接受包括SOD1在内的基因检测，因此，疑似患者应尽早明确自身所患疾病的基因分型，尽早确诊并进行精准治疗，控制病情，延缓进展。
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