中信湘雅十年助力100例“无癌宝宝”平安诞生|他的小宝贝1v1h蒋沉
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中新网长沙11月1日电 (记者 徐志雄)“我们第100例通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术助孕的‘无癌宝宝’已健康出生。”11月1日，在第五届湖南省抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会学术年会上，中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇，正式对外公布了这一消息。
“无癌宝宝”是指通过PGT技术筛选出不携带家族高风险致病基因的婴儿。2015年，中信湘雅成功阻断一例视网膜母细胞瘤(RB1基因突变)的遗传传递，诞生了中国首个“无癌宝宝”。过去十年间，该机构不断攻关PGT技术，将诊断准确率提高至99.56%，累计为120余个携带遗传性肿瘤基因的家庭提供助孕服务，成功诞生100名阻断癌症易感基因的健康婴儿。
“这不仅仅是一个数字的突破，更代表着中国在出生缺陷防治领域，实现了从被动治疗到源头上主动预防的转变。”卢光琇说，据《中国恶性肿瘤学科发展报告(2021)》显示，中国每年新发肿瘤病例约457万，其中5%至10%与遗传易感基因密切相关。这些基因突变如同潜伏在家族中的“遗传炸弹”，不仅导致肿瘤发病年龄提前，还常呈现家族聚集现象。
卢光琇表示，PGT技术如同“胚胎健康体检”，通过筛选无致病基因的胚胎，从源头阻断遗传性肿瘤。近亲中有人50岁之前患肿瘤、同辈中两人或以上患同种肿瘤、家族中多人患肿瘤的人士，都要警惕遗传性肿瘤的风险。
“‘无癌宝宝’并非一定不会发生癌症，只是不再携带某种特定的家族遗传性肿瘤疾病，但不能排除未来不会发生其他肿瘤疾病。”卢光琇说，即使通过PGT技术成功受孕，孕妇仍需进行宫内产前诊断(羊水穿刺)，作进一步确诊，明确诊断胎儿染色体/基因是否正常，真正达到优生优育的目的。(完)
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