胃肠道间质瘤：一种“不罕见的罕见病”|四川BBB搡BBB爽爽爽电影
中新网广州7月13日电 (记者 蔡敏婕)胃肠道间质瘤(GIST)被医学界称为“不罕见的罕见病”。北京大学肿瘤医院教授李健近日在广州接受采访时表示，一方面需加强早期鉴别研究，区分良性与恶性间质瘤，避免过度治疗；另一方面要重视患者生活质量调研，完善长期管理体系。
胃肠道间质瘤是消化道肿瘤的一种，早期通常无特异性症状，有相当一部分患者确诊时已经发生转移。李健介绍，胃肠道间质瘤起源于黏膜下层，呈“外生型”向腹腔内生长，由于腹腔空间大，早期几乎无明显症状。许多患者确诊时，肿瘤已长至10厘米至20厘米，腹部明显隆起，此时病情往往已进入晚期。
为何胃肠道间质瘤被称为“不罕见的罕见病”？李健解释，这源于其“良性高发、恶性少见”的特点：尸检报告显示，间质瘤在人群中占比可达20%以上，并不罕见；但具有临床意义、需要治疗的恶性胃肠道间质瘤却十分少见，且已被纳入我国罕见病目录。
与胃癌、肠癌等与饮食、生活习惯密切相关的肿瘤不同，胃肠道间质瘤的发病与性别、年龄、饮食结构等均无明确关联。“它既无明显高危人群，也无典型遗传倾向，多呈散发性。”李健教授表示，目前医学界尚未发现胃肠道间质瘤的明确致病因素，多数患者因肿瘤出血或腹部包块才就诊，凸显了其隐蔽性。
尽管胃肠道间质瘤早期难以察觉，但李健指出，常规体检中的B超检查仍能筛查出部分中晚期病灶。“内地体检普及率较高，这为胃肠道间质瘤的早期发现提供了一定帮助。”
针对胃肠道间质瘤的诊疗，李健强调“专业化”与“多学科协作”的重要性。由于罕见病认知度低，培养专病医生、形成诊疗共识是提升疗效的核心。目前，我国正逐步建立胃肠道间质瘤专病诊疗体系，推动年轻医生掌握基础诊疗原则。
据了解，广州部分三甲医院已开设胃肠道间质瘤专病门诊，为患者提供精准诊疗服务。
“传统化疗对胃肠道间质瘤效果有限，而靶向药物的出现改变了治疗格局。”李健介绍，近20年来，“手术+靶向药物”成为标准模式：可切除肿瘤术后用靶向药预防复发；晚期转移患者以靶向治疗为主，结合手术时机控制病情。
目前，我国已批准6款胃肠道间质瘤靶向药物，其中5款纳入医保，覆盖一线至四线治疗。李健表示，随着药物迭代，晚期胃肠道间质瘤患者的生存期已显著延长，部分患者可存活10年以上。
随着生存期延长，胃肠道间质瘤患者的生活质量日益受到关注。中国胃肠道间质瘤患者生活质量调研报告(2025)显示，随着年龄增长，患者的身体机能和角色功能逐渐下降，减少疾病复发或转移、改善临床症状对提高健康水平尤为重要。
报告同样指出，值得注意的是，除生理因素外，心理社会因素及经济负担同样严重影响患者的生活质量。因此，在优化治疗方案的同时，也应重视构建心理社会支持体系并提供经济援助，全面提高患者的生活质量。
李健还建议，肠间质瘤治疗的疗效和患者用药依从性有着必然联系。因此，患者和医生在治疗过程中，应特别重视对不良反应的早期干预，同时做好日常随访复查，一旦出现问题，应及时前往三甲医院或相关专病门诊就诊。(完)
jingsuojingmaiquzhangshinanxingshengzhixitongzhongchangjiandeyizhongjibing，zhideshijingsuoneijingmaiyinxueyehuiliuzhangaieryinqidejingmaikuozhang。qifabingjizhizhuyaoshiyouyujingsuojingmaibanmogongnengbuquan、yalizenggao、jingmaixueyehuiliubuchangdengyinsudaozhide。jingsuojingmaiquzhangchangjianyuqingshaonianhenianqingnanxing，fabinglvzai10%dao15%zhijian。jingsuojingmaiquzhangdezhengzhuangtongchangbaokuoyinnangneizhongzhanghuozhechenzhonggan，yixiehuanzhekenenghaihuigandaotengtonghuobushigan，youqishizaichangshijianzhanlihuojulieyundonghou。ciwai，jingsuojingmaiquzhangyunanxingbuyuyouyidingdeguanxi，yanjiubiaoming，yue40%zhi60%denanxingbuyuhuanzhebanyoujingsuojingmaiquzhang。zhenduanjingsuojingmaiquzhangzhuyaokaolinchuangjianzhahechaoshengbojianzha。yishengzaitijianshiketongguoyinnangjianzhafaxianjingmaidekuozhang，tebieshizaihuanzhezhanlishigengweimingxian。chaoshengbojianzhazekeyipinggujingmaidexueliuqingkuang，jinyibuquerenbingqing。duiyujingsuojingmaiquzhangdezhiliao，qingdudebinglikenengwuxuganyu，dingqisuifangjike。danruguohuanzheyintengtonghuobuyudengwentieryingxiangshenghuozhiliang，jiuxuyaokaolvshoushuzhiliao。changjiandeshoushufangshibaokuokaifangshoushuheweichuangshoushu。shoushudezhuyaomudeshijiezhakuozhangdejingmai，yigaishanxueyehuiliu，tongshijiangdiduigaowandereyingxiang，congergaishanjingzizhiliangheshengyunengli。yufangjingsuojingmaiquzhangdezhongyaoxingyeburonghushi。nanxingzairichangshenghuozhongyingzhuyibimianchangshijian精(jing)索(suo)静(jing)脉(mai)曲(qu)张(zhang)是(shi)男(nan)性(xing)生(sheng)殖(zhi)系(xi)统(tong)中(zhong)常(chang)见(jian)的(de)一(yi)种(zhong)疾(ji)病(bing)，(，)指(zhi)的(de)是(shi)精(jing)索(suo)内(nei)静(jing)脉(mai)因(yin)血(xue)液(ye)回(hui)流(liu)障(zhang)碍(ai)而(er)引(yin)起(qi)的(de)静(jing)脉(mai)扩(kuo)张(zhang)。(。)其(qi)发(fa)病(bing)机(ji)制(zhi)主(zhu)要(yao)是(shi)由(you)于(yu)精(jing)索(suo)静(jing)脉(mai)瓣(ban)膜(mo)功(gong)能(neng)不(bu)全(quan)、(、)压(ya)力(li)增(zeng)高(gao)、(、)静(jing)脉(mai)血(xue)液(ye)回(hui)流(liu)不(bu)畅(chang)等(deng)因(yin)素(su)导(dao)致(zhi)的(de)。(。)精(jing)索(suo)静(jing)脉(mai)曲(qu)张(zhang)常(chang)见(jian)于(yu)青(qing)少(shao)年(nian)和(he)年(nian)轻(qing)男(nan)性(xing)，(，)发(fa)病(bing)率(lv)在(zai)1(1)0%(%)到(dao)1(1)5(5)%(%)之(zhi)间(jian)。(。)精(jing)索(suo)静(jing)脉(mai)曲(qu)张(zhang)的(de)症(zheng)状(zhuang)通(tong)常(chang)包(bao)括(kuo)阴(yin)囊(nang)内(nei)肿(zhong)胀(zhang)或(huo)者(zhe)沉(chen)重(zhong)感(gan)，(，)一(yi)些(xie)患(huan)者(zhe)可(ke)能(neng)还(hai)会(hui)感(gan)到(dao)疼(teng)痛(tong)或(huo)不(bu)适(shi)感(gan)，(，)尤(you)其(qi)是(shi)在(zai)长(chang)时(shi)间(jian)站(zhan)立(li)或(huo)剧(ju)烈(lie)运(yun)动(dong)后(hou)。(。)此(ci)外(wai)，(，)精(jing)索(suo)静(jing)脉(mai)曲(qu)张(zhang)与(yu)男(nan)性(xing)不(bu)育(yu)有(you)一(yi)定(ding)的(de)关(guan)系(xi)，(，)研(yan)究(jiu)表(biao)明(ming)，(，)约(yue)4(4)0%(%)至(zhi)6(6)0%(%)的(de)男(nan)性(xing)不(bu)育(yu)患(huan)者(zhe)伴(ban)有(you)精(jing)索(suo)静(jing)脉(mai)曲(qu)张(zhang)。(。)诊(zhen)断(duan)精(jing)索(suo)静(jing)脉(mai)曲(qu)张(zhang)主(zhu)要(yao)靠(kao)临(lin)床(chuang)检(jian)查(zha)和(he)超(chao)声(sheng)波(bo)检(jian)查(zha)。(。)医(yi)生(sheng)在(zai)体(ti)检(jian)时(shi)可(ke)通(tong)过(guo)阴(yin)囊(nang)检(jian)查(zha)发(fa)现(xian)静(jing)脉(mai)的(de)扩(kuo)张(zhang)，(，)特(te)别(bie)是(shi)在(zai)患(huan)者(zhe)站(zhan)立(li)时(shi)更(geng)为(wei)明(ming)显(xian)。(。)超(chao)声(sheng)波(bo)检(jian)查(zha)则(ze)可(ke)以(yi)评(ping)估(gu)静(jing)脉(mai)的(de)血(xue)流(liu)情(qing)况(kuang)，(，)进(jin)一(yi)步(bu)确(que)认(ren)病(bing)情(qing)。(。)对(dui)于(yu)精(jing)索(suo)静(jing)脉(mai)曲(qu)张(zhang)的(de)治(zhi)疗(liao)，(，)轻(qing)度(du)的(de)病(bing)例(li)可(ke)能(neng)无(wu)需(xu)干(gan)预(yu)，(，)定(ding)期(qi)随(sui)访(fang)即(ji)可(ke)。(。)但(dan)如(ru)果(guo)患(huan)者(zhe)因(yin)疼(teng)痛(tong)或(huo)不(bu)育(yu)等(deng)问(wen)题(ti)而(er)影(ying)响(xiang)生(sheng)活(huo)质(zhi)量(liang)，(，)就(jiu)需(xu)要(yao)考(kao)虑(lv)手(shou)术(shu)治(zhi)疗(liao)。(。)常(chang)见(jian)的(de)手(shou)术(shu)方(fang)式(shi)包(bao)括(kuo)开(kai)放(fang)手(shou)术(shu)和(he)微(wei)创(chuang)手(shou)术(shu)。(。)手(shou)术(shu)的(de)主(zhu)要(yao)目(mu)的(de)是(shi)结(jie)扎(zha)扩(kuo)张(zhang)的(de)静(jing)脉(mai)，(，)以(yi)改(gai)善(shan)血(xue)液(ye)回(hui)流(liu)，(，)同(tong)时(shi)降(jiang)低(di)对(dui)睾(gao)丸(wan)的(de)热(re)影(ying)响(xiang)，(，)从(cong)而(er)改(gai)善(shan)精(jing)子(zi)质(zhi)量(liang)和(he)生(sheng)育(yu)能(neng)力(li)。(。)预(yu)防(fang)精(jing)索(suo)静(jing)脉(mai)曲(qu)张(zhang)的(de)重(zhong)要(yao)性(xing)也(ye)不(bu)容(rong)忽(hu)视(shi)。(。)男(nan)性(xing)在(zai)日(ri)常(chang)生(sheng)活(huo)中(zhong)应(ying)注(zhu)意(yi)避(bi)免(mian)长(chang)时(shi)间(jian)